Is jy gereed vir jou gene? Wat jy nou moet weet oor genetiese toetse

Is jy gereed vir jou gene? Wat jy nou moet weet oor genetiese toetse deur Salomé Delport. Hooffoto: iStock/metamorworks

Dit is nou net meer as tien jaar sedert dr. Craig Venter in 2007 die eerste mens ter wêreld geword het wie se genoom volledig gekarteer is. Toe was dit opspraakwekkend, ’n wêreldmylpaal – en baie duur.

Die volledige navorsingsprojek het ’n verbluffende $2,7 miljard gekos. Dit was so duur dat net ses mense in die hele wêreld se volledige genoom teen $100 000 elk gelees is. Ek en jy het maar met stambome bly sukkel wanneer ons wou skat wat ons kanse is op Oupa se gene vir hoë cholesterol, of Ma se gene vir depressie.

Hoe het dit nie verander nie. Die prys het getuimel tot onder $1 000 en daal steeds. Met so ’n billike prysetiket kan ons álmal ons “boek” laat lees. Raai en hoop op die beste is verby. Nou wéét ons. En ons weet baie meer as wat ons ooit sou kon raai. Nie net is ons gesondheid nou ’n taamlike oop boek nie maar jou gene kan selfs jou inherente persoonlikheid ontbloot en die rede wees vir jou rits spoedboetes, of jou hoogs gedrewe of uiters ontspanne geaardheid.

Gaan al hierdie nuwe selfkennis jou verwar, afskrik of help indien jy lank gloeiend gesond, propvol energie en gelukkig wil wees? Hoe pak ’n mens hierdie soort toets sinvol aan? Dalk kan die volgende oorwegings jou help uitsif wat spesifiek vir jou belangrik is.

iStock/kirstypargeter

Watter toetspakket pas by jou?

Jou genoom is jou volledige stel van 23 chromosoompare met al jou gene en ander genetiese materiaal tussenin – altesaam sowat ses miljard kodepare, met die potensiaal op ses miljard “foutjies”, want enigeen van die twee letters in elke kodepaar kan uitruil, uitval, omkeer of verdubbel. Ons soek na hierdie foutjies, want dis hulle wat wys waar ons risiko’s lê.

Dit klink na die deegliker keuse om jou hele genoom te laat lees en klaar te kry. Maar eintlik maak net die foute wat in die spesifieke gene voorkom, regtig saak. Dus: pleks van al ses miljard grepies te lees, maak dit meer sin om vir variasies in gene te soek wat verbind word met kwessies soos oorgewig, hart-kwale, of fiksheid.

Toetsing het nou al so gevorder dat gene wat saam ’n prentjie van ’n toestand bied, in een pakket gekombineer word, en jy kry nou pakkette wat fokus op sportmanne, of op gewig/diabetes en so aan.
*Kyk na die lys onderaan die artikel.

Hoe gaan jy jou uitslae geïnterpreteer kry?

Jou verslag lys letterlik ’n rits gene in ’n formaat wat so lyk: LEPR CC, UCP3 CT en so aan. Jy het ’n genetiese berader nodig om prakties sin te maak van al hierdie gene en hul variante. Die meeste
maatskappye wat genetiese toetse uitvoer, sal jou na iemand kan verwys.
*Of kyk by www.genetic-counselling.co.za

iStock/nortonrsx

Met wie wil jy dit deel?

’n Bietjie kennis was nog altyd gevaarlik. Sover dit gene aangaan, ook. Ons verstaan nog te min, maar grond oorhaastig heeltemal ongeregverdigde oordele op wat ons omtrent sekere gene hoor. En dit kan jou loopbaan, versekering, mediese hulpplan en ander geleenthede lelik benadeel. So word die variant van die DRD2-geen verbind aan dobbel, alkoholisme, bulimie/anoreksie, AAHS, swak korttermyngeheue, depressie, Parkinsonsiekte en skisofrenie. As jou baas hoor jy dra die geen, kan hy op “wetenskaplike” gronde daarvan oortuig wees dat jy ’n vergeetagtige, dobbelende, drinkende, anoreksiese, aandagafleibare, kansvattende, depressiewe skisofreen is wat binnekort Parkinsonsiekte gaan ontwikkel. Sal hy jou wil aanstel, bevorder of selfs net in diens wil hou? Waarskynlik nie.

Die feit is dat een uit elke vyf mense hierdie geenvariant dra, terwyl jy vir seker niemand ken wat aan hierdie beskrywing voldoen nie. Die potensiaal in ons gene is nie ekwivalent aan die werklikhede van ons lewe nie. Maar onkundiges kan so glo. Hou jou geneprofiel vertroulik.

Gaan dit jou bemagtig of ontmoedig? Onthou, jou gene is nie jou lot nie. Jy kan hulle vir jou laat werk.

Is jy reg vir goeie én slegte nuus?

Almal van ons gaan verlig wees oor ons goeie gene maar ons gaan ook een of ander stukkie slegte nuus ontvang – of dalk ’n hele paar. Ons weet van minstens 5 000 geneties gegronde toestande. Jou kans is uitstekend om vatbaar vir honderd van hulle te wees.

iStock/Aramyan

Onthou, jou gene is nié jou lot nie

Terselfdertyd is dit goed om te onthou dat jou gene nie soos ’n trein onafwendbaar voortrol stasie toe nie. Ons weet nou dat ons ons gene deur ons leefstyl aan- en afskakel, gegrond op hoe ons eet, oefen en ontstres. Ons ís baas van die meeste van ons gene.

Onthou ook dat die teenwoordigheid van ’n variant maar net daarop dui dat jou kanse op ’n spesifieke toestand groter is. Neem as voorbeeld die gevreesde APOE4-variant: 40% – 65% van mense met Alzheimersiekte dra die APOE4-geen. As jy die syfers anders-om lees, sien jy 35% – 60% van mense met Alzheimersiekte dra glad nie die APOE4-geen nie, en dat 35% – 60% van mense met die APOE4-variant toe nie Alzheimersiekte ontwikkel het nie.

Jou genetiese profiel is net ’n stukkie gereedskap wat die raai-werk uit jou toekomstige gesondheid haal sodat jy jou grootste risiko’s van vroeg af beter kan bestuur.

iStock/ThitareeSarmkasat

Verstaan die beginsel agter die aanbevelings

In hierdie stadium skiet ons afleidings taamlik wyd. As jy ’n geen vir inflammasie dra, word daaruit afgelei dat jy ook ’n kans het op van sportbeserings tot hartsiektes, diabetes en rumatoïede artritis. Dit beteken nie jy gaan al hierdie toestande ontwikkel nie, maar eerder dat jy iemand is wat inflammasie moet beperk. Ons verstaan ook nie veel van hoe gene mekaar beïnvloed nie, en weet dus ook nog nie watter ander leefstylkeuses en/of ánder gene inflammasie en verwante siektes hierdie gene aan- of afskakel nie.

iStock/humanmade

Monitor hoe jy jou uitslae verwerk

Mense reageer verskillend op slegte nuus. Party gebruik dit om oplossings te soek en maak maklik aanpassings, terwyl ander fatalisties hul “foute” met ’n glasie wyn verdrink, weglê aan alles wat ongesond vir hulle is, of hul gene probeer uitdaag. Gaan gesels met iemand as jou geneprofiel jou ontstel en negatief laat optree.

Nou kan ons álmal ons ‘boek’ laat lees. Raai en hoop op die beste is verby. Nou wéét ons. En ons weet baie meer as wat ons sou kon raai oor ons gesondheid en selfs omtrent die potensiaal in ons persoonlikheid

As jy alles lees wat jy kan

Dr. Google se nuwe vennoot is dr. Gene. Jy kan heerlik webwerwe soos wikigenes.org, ensebl.org en omim.org. verken. Hulle is taamlik tegnies, met baie en weersprekende inligting, wat wys hoe min ons nog regtig verstaan. Daar gaan ook al meer webwerwe opskiet wat jou geneprofiel gebruik om jou in te lok om hul produkte te koop wat vir jou “foute” sal vergoed. Al hierdie inligting is “interessant”, eerder as feite.

iStock/Cecilie_Arcurs

Hou jou uitslae

Jou gene verander nie. Dit gaan vorentoe baie nuttig wees wanneer jou dokter oor jou risiko’s en beste behandeling moet besluit.

Wat gaan jy met jou familie deel?

Jou uitslae raak jou kinders en bloedfamilie ook, want dit beteken dat hulle baie waarskynlik dieselfde gene dra. Moet – en wil – hulle dit weet? Watter uitwerking gaan dit op hulle hê? Is hulle volwasse genoeg om dit te kan hanteer?

iStock/skynesher

Watter toetse is tans beskikbaar in Suid-Afrika?

• Vir ’n algemene oorsig van die belangrikste gene: 3×4 Genetic Test (R4 999), GeneWell (R3 910), Genecombo (R4 545), Wellness Gene Screen (R3 950) en DNA Health (R4 590). Hierdie soort omvattende toetspanele soek na al die gene waarvoor elkeen van die maatskappye toets, en evalueer die implikasie vir jou hart, jou brein, selle, metabolisme, inflammasie, sportpotensiaal en –risiko’s, diabetes, kankerrisiko (maar nie vir spesifieke kankers nie) en so aan. Jou sensitiwiteit vir sout, suiker, kafeïen, estrogeen en yster word ook uitgewys.
• As jy al jou gene moet lees: Whole Genome Gene Screen (R11 610). Die WES- (whole exome sequencing) tegniek is een van die nuwe korter, vinnige en bekostigbare maniere om jou volledige geneprofiel te bekom.
• Die beste dieet: DNA Diet (R4 590), GeneDiet (R3 220), DNA Diet and Healthy Weight (R2 495). Hulle toets vir vier tot ses gene wat aan oorgewig gekoppel word, soos die FTO-geen vir insulienweerstandigheid, die ADRB2-geen wat aandui hoe jy koolhidrate hanteer en die FABP2-geen wat wys hoe jy op vet reageer.
• Vir nommerpas sport: DNASport (R4 590), Nutrifit Health and Fitness DNA Test (R3 950), Sport Injury Gene Screen (R2 360), Genesport (R3 220). Hierdie toetspanele vertel jou hoe om op die gesondste manier fiks te word, wat jou kanse op inflammasie en tendonbeserings is, hoe gou jy van ’n oefensessie herstel (en hoe gereeld jy dus moet oefen) en of jy ’n krag- of uithou-atleet is.
• Is estrogeen vir jou? DNA Estrogen (R4 590). Hierdie toets wys of jou liggaam estrogeen goed afbreek, en dus wat jou risiko op veral estrogeen-gedrewe borskanker is. Dit help jou ook om vas te stel of jy die Pil en HVT jou lewe lank veilig kan gebruik.
• Vir jou hart: Cardiovascular Gene Screen (R1 580 – R 3 950). Dit soek vir die gene vir familiële cholesterol, ysteroorlading en trombose, wat saam met hartsiektes ook verband kan hou met demensie en swangerskapkomplikasies.
• As sekere siektes in jou familie loop: Genetic Predisposition (R3 395) is ’n toetspaneel wat jou risiko op 34 siektes voorspel. Die siektes is lupus, Graves se siekte, seliaksiekte, meervuldige sklerose, psoriase, brein-aneurisme, arteriële fibrillasie, hartsiekte, bloedklonte, makulêre degenerasie, Alzheimersiekte, rumatoïede artritis, osteoporose, oorgewig, migraine, diabetes tipe 1 en 2, alopesie, galstene, gloukoom en sekere kankers, soos blaas-, bors-, kolorektale, slukdermkanaal-, long-, vel- en prostaatkanker en basaalselkarsinoom.
• Jou kankerrisiko: Genetic Cancer Predisposition Panel (R3 995). Hierdie toetspaneel soek vir mutasies in 98 gene wat verbind word aan 25 potensieel erflike kankers. Dit sluit in spesifieke bloed-, pankreas-, uteriene, nier-, long-, prostaat-, vel-, blaas-, eierstok-, lewer-, serviks- en maagkanker in.
• ’n Basiese groot vyf: Genecore (R3 450). Hierdie een toets vir 28 gene, veral vir dié wat risiko’s uitwys vir jou hart, diabetes, gewig, koolhidraatsensitiwiteit en vatbaarheid vir oksidatiewe stres en inflammasie.
• Vir velsorg: SkinCareDNA (R2 295) Generenew (R3 220). Hierdie toetsstel wys hoe maklik jy plooie ontwikkel, of jy kanse met die son kan waag, hoe maklik jy aknee sal ontwikkel, en of jy vanself genoeg anti-oksidante opneem wat veroudering teëwerk.
• Persoonlikheid: Karmagenes Persoonlikheidstipe (R2 695) EasyDNA ontleed jou gene vir die teenwoordigheid van 14 “persoonlikheidsgene” wat saam jou ontvanklikheid, pligsgetrouheid, ekstraversie, vermoë om saam te werk, en selfgesentreerdheid weerspieël. Baie interessant en nuttig vir jou werkgewer …

iStock/:undefined

Hoe om ’n geen-lab te kies

• Waarde vir geld is baie belangriker as die prys van jou genetiese toets.
• Wát is jou plan daarmee? Wil jy meer weet oor een aspek van jou lewe – soos jou kans op sportbeserings, waarvoor daar een kleiner toets is, of soek jy ’n baie wyer prentjie van jouself, en dus ’n meer omvattende geneprofiel?
• Hoeveel gene word getoets? Hoe meer gene, hoe meer nut, veral op lang termyn.
• Wie kry jou inligting? Gaan jy toegang daartoe hê? Gaan net jou dokter of genetiese berader dit kry?
• Watter raad kom saam met jou geneprofiel? Sommige maatskappye voorsien jou van jou lys gene, saam met die sinvolste dosyn riglyne, terwyl ander jou tot tagtig bladsye propvol detail verskaf. Wat pas jou geaardheid die beste?